Волчья пасть и заячья губа



Ознакомиться с наследственными заболеваниями и заболеваниями передающимися потомству по наследству.

Какие конкретно наследственные и врожденные болезни передаются потомству от своих родителей и обусловлены трансформацией наследственной информации?

1. Изучить выбранную тему.

2. Распознать ряд болезней, при наличии которых противопоказана беременность для дамы.

Здоровье вашего будущего ребенка зависит от вашего здоровья и здоровья отца ребенка. Будущим родителям нужно заблаговременно, еще до наступления беременности, узнать, возможно ли им иметь детей, способны ли они произвести на свет здоровое потомство. В случае если это нужно, то молодым супругам смогут предложить пройти медицинское обследование.

В наше время здоровье парней приводит к серьёзной озабоченности, поскольку большая часть из них имеют разные заболевания, и в частности такие, при которых появляется необходимость отказа от возможности рождения ребенка.

П оявление на свет ребенка с врожденными недостатками развития постоянно ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первоначальный момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который после этого переходит в чувство вины, им думается, что у них уже ни при каких обстоятельствах не будет здорового ребенка.
направляться сходу заявить, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет полностью в любой семье - юный, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Согласно данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными болезнями.
Врожденные пороки развития плода возможно поделить на две многочисленные группы - наследственно обусловленные (другими словами заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и фактически врожденные (купленные в ходе внутриутробного развития). Такое деление достаточно условно, поскольку большая часть недостатков развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и негативного внешнего действия, воображая собой мультифакториальные аномалии.
Неприятность врожденных пороков развития плода весьма многообразна, изучением этого вопроса занимаются разные эксперты - генетики, неонатологи, эмбриологи, эксперты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в обстоятельствах постоянно бывает непросто.

С уществует такая поговорка: Все мы стоим на плечах предков. Это утверждение правильно не только в отношении культурного уровня, домашних традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую данные всех прошлых поколений и, к сожалению, не всегда нужную. Что же необходимо знать будущим родителям о наследственных заболеваниях? Наследственными именуют те болезни, единственной обстоятельством которых явилась поломка, т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: чтобы дефектный ген ожил, определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть.

Медицинские выгоды ношения ребенка

Врожденные болезни вызываются разными вредными факторами, каковые действуют на будущую маму на протяжении беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом. Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие пара обстоятельств) проявляются, в случае если на малышей с определенным типом иммунной системы (в первую очередь аномальным) действуют вирусы, бактерии, несложные, токсические и лекарственные средства. В большинстве случаев, наследственные болезни проявляют себя только пороками развития различных органов и задержкой развития. Хромосомные недостатки - это куда более значительная неприятность, поскольку они приводят к грубым интеллектуальным дефектам, такие, как, к примеру, синдром Дауна. Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, не смотря на то, что на практике смогут быть найдены многие годы спустя. Они очень разнообразны, правильнее, у каждого заболевания имеется своя генетическая база. Сейчас расшифрованы боле 5 000 генов и свыше 60 000 последовательностей компонентов генов. Выделены наследственные обстоятельства таких бичей человечества, как сахарный диабет, атеросклероз, и некоторых онкологических и инфекционных заболеваний. Перед интернациональным научным сообществом стоит в полной мере настоящая задача 0 в скором будущем расшифровать все гены человека, поскольку в состав 23 пар его хромосом входят всего 100 000 генов.

Как наследуются болезни?

Они передаются конкретно от своих родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит в противном случае: болеют лишь дети, взявшие дефектный ген от обоих своих родителей. Ели ребенку от своих родителей достаются различные гены - один здоровый, другой - пациент, то заболевание никак не будет проявлять себя. Возможность рождения больного ребенка у своих родителей, каковые имеют и здоровый и больной ген, образовывает 25%. Для заболеваний, сцепленных с полом, т.е. контролируемых генами, каковые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют в основном мальчики, а носителями болезни являются девочки. Хромосомные заболевания, либо синдромы, передаются по наследству, но не всегда, не смотря на то, что генетически они предопределены.

Как выявить угрозу?

Любое заболевание принципиально важно своевременно найти, а также и наследственное. Значительно лучше - постараться его избежать, т.е. обратиться за советом к доктору-эксперту. Наследственные болезни изучают доктора- генетики, и взять у них консультацию возможно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.

Чем смогут оказать помощь доктора?

В арсенале докторов имеется разные способы определения и предотвращения наследственных и врожденных заболеваний. Пренатальная диагностика. которая разрешает определить, каким будет наслество ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без применения живых клеток и тканей, а также клеток крови плода, каковые нужны для изучения вещества наследственности - дезоксирибонуклеикновой кислоты (ДНК). Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска. Дородовой патронаж. Крайне важно, дабы на протяжении беременности будущая мама не подвергалась разным действиям, каковые имели возможность бы сказать на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Основное преимущество прямого способа - точность диагностики и отсутствие необходимости обследовать всю семью, т.к. объектом анализа есть ген ребенка, а правильнее мутации гена. Так выявляют серьёзные наследственные болезни, такие как миодистрофия Дюшенна, гемофилия А. Непрямые (косвенные) способы требуют обследований своих родителей и родственников больного ребенка для того, чтобы распознать наследственные болезни, гены-виновники которых четко не выяснены.

Ахондроплазия есть генетическим заболеванием, передающимся по наследству. Ахондроплазия ведет к тому, что у больного человека развиваются непропорционально маленькие конечности. Эта генетическая аномалия очень редка. Средняя высота взрослого мужчины, больного ахондроплазией, образовывает всего 131см, средний рост у дам с этим генетическим недугом 124 см.

Ахондроплазия есть наиболее распространенной обстоятельством аномалии в развитии человека, при котором конечности носителя таковой аномалии вырастают непропорционально маленькими.

Ахондроплазия в общем смысле есть нарушением роста костей. Не смотря на то, что ахондроплазия практически свидетельствует без формирования хрящей, неприятность при заболевании ахондроплазией не в том, что хрящи у больного данной аномалией не формируются, а в преобразовании хрящей в кости, например, в долгие кости.

Ахондроплазия есть одним из старейших известных врожденных недостатков. Частота заболевания ахондроплазией оценивается в диапазоне от 1 заболевшего на 10000 новорожденных в Латинской Америке до около 12 заболевших на 77000 новорожденных в Дании. Средний показатель в мире образовывает приблизительно 1 заболевший на 25000 новорожденных.

Achondroplasia есть отличительной условии, что в большинстве случаев возможно отметить при рождении. Ребенок с achondroplasia имеет достаточно долгий, узкий торс (ствола) с маленькими конечностей (рук и ног), и непропорционально укорочение проксимального (неподалеку от туловища) сегментов конечностей (верхняя оружия и бедер). Существует один, в большинстве случаев, с большой головой известность в лоб (фронтальный bossing), отсталостью (гипоплазия) в midface с скулы, что отсутствие внимания, и низкий носовой мост с узкими носовых проходов. Ребенка появляются маленькие пальцы и Рингера и средний пальцы расходятся дать руку трезубец (три элемента) наружность. Большая часть соединений возможно распространить более чем обычным. К примеру, колени смогут hyperextend сверх простого точки остановки. Не все суставы имеют не сильный в этом пути. Напротив, расширение и ротация локте аномально ограничено. Hip продление кроме этого, в большинстве случаев, ограничены.

При рождении там довольно часто известность в середине в нижней части спины с маленьким gibbus (неровности). При ходьбе, неровностей уходит и выраженным влиянием (лордоз) в поясничную область (в нижней части спины), делается очевидной. Поясничного лордоза есть стойким. На ноги поклонился (genu Варум).

Младенец экспонатов некоторых понижение мышечного тонуса (гипотония).Из-за большой головой, особенно если сравнивать с другой частью тела, и уменьшился мышечный тонус, ребенок с achondroplasia будет сзади графика в достижении простой двигатель этапов. График которому achondroplastic развития ребенка направляться сравнивать не в том, что для всех детей в общей численности населения, а после этого расписание achondroplastic детей.

Обстоятельством гемолитической болезни новорожденных есть несовместимость крови матери и плода по резус-фактору либо группе крови. При беременности эритроциты плода попадают в организм матери, приводя к выработке у нее антител против эритроцитов плода. Антитела матери в крови плода приводят к разрушению эритроцитов как до, так и по окончании рождения, стимулируя массивный гемолиз. Незрелая печень ребенка не имеет возможности вывести из организма продукты распада эритроцитов. Интоксикация ведет к смерти печеночных клеток, клеток подкорки и коры головного мозга (ядерная желтуха). При гемолитической болезни новорожденных выделяют 3 формы течения заболевания: отечную, желтушную и анемическую. Отечная форма видится относительно редко, но протекает особенно не легко и приводит в большинстве случаев к внутриутробной смерти плода. Довольно часто наступают преждевременные роды. Появившиеся живыми дети погибают в первые минуты либо часы жизни. Желтушная форма проявляется на 1-2-й сутки жизни ребенка и характеризуется желтухой, гепатоспленомегалией, анемией. Отмечается пастозность тканей. Дети адинамичны, не хорошо сосут, рефлексы снижены. Билирубиновая интоксикация может быть около степени ядерной желтухи. Улучшение состояния возможно замечать спустя 2-3 недели, но прогноз для предстоящего развития ребенка негативен. Самой легкой есть анемическая форма. Анемия начинается на первой либо второй неделе жизни. Свойственны бледность, плохой аппетит, вялость, гепатоспленомегалия, уровень билирубина повышен умеренно.

Микроцефалия - большое уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся задержкой психического развития и разными неврологическими нарушениями. Принято выделять первичную и вторичную микроцефалию. Первичная - наследственное заболевание с рецессивным типом передачи от своих родителей потомству. При данной форме уже у новорожденного размеры черепа существенно уменьшены, а масса мозга снижена до 250 - 300 г (в норме - около 400 г). Вторичная микроцефалия начинается в следствии действия на мозг разных вредностей (гипоксия, инфекции, травма, нарушения обмена веществ). В головном мозге, кроме резкого уменьшения массы, находят очаги деструкции, следы воспалительного процесса, кровоизлияния и т. д. Желудочковая система мозга расширена. У доношенного новорожденного с микроцефалией окружность черепа образовывает не более 25 - 27 см. Роднички отсутствуют, кости черепа плотные. Лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Характерен удирающий назад лоб, выступающие надбровные дуги, низко расположенные громадные оттопыренные уши, высокое и узкое небо. В некоторых случаях симптомы микроцефалии формируются в первые месяцы жизни. Окружность черепа не возрастает либо возрастает намного меньше нормы, быстро смыкаются швы черепа, закрываются роднички. Из неврологических нарушений видятся трансформации мышечного тонуса, судороги, тремор, нарушения координации движений, параличи либо парезы, косоглазие, задержка развития статических и двигательных функций. Неврологические нарушения более выражены у детей с вторичной микроцефалией. Обычным показателем есть интеллектуальный недостаток - от глубокой имбицильности до идиотики. При всех микроцефалиях страдают развитие речи (она может всецело отсутствовать) и эмоциональная сфера. Прогноз зависит от степени недоразвития мозга. В социальной адаптации больных громадное значение придается воспитанию и обучению, при которых употребляются сохранные эмоции, механическая память и свойство к подражанию

Врожденные пороки сердца

Обстоятельства большинства врожденных пороков сердечно-сосудистой системы остаются малоизвестными. При наличии в семье одного ребенка с пороком сердца риск рождения других детей с для того чтобы рода пороком пара возрастает, но все же остается низким: от 1 до 5%. Врожденные пороки сердца (ВПС) являются очень широкую и разнородную группу болезней, в которую входят как относительно легкие формы, так и состояния, несовместимые с жизнью. Основная масса детей погибает в течении первого года жизни (до 70-90%), а из них в течении первого месяца. По окончании первого года жизни смертность быстро снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Ясно, что это громадная и значительная неприятность. Мы с вами рассмотрим лишь кое-какие ее аспекты.

Предрасполагающие факторы

В первую очередь, какие конкретно обстоятельства смогут приводить к рождению ребенка с ВПС.

Некоторыми изучениями продемонстрировано, что существует определенная сезонность в рождении детей с ВПС. К примеру, имеется данные, что открытый артериальный проток видится в основном у девочек, появившихся во второй половине года, значительно чаще с октября по январь. Мальчики с коарктацией аорты чаще рождаются в марте и апреле, наиболее редко - в сентябре и октябре.

Непременно, одного только наличия вирусного заболевания еще не хватает чтобы у будущего ребенка развился порок сердца, но при условии дополнительных факторов (тяжести вирусного, да и бактериального заболевания, наличия генетической предрасположенности к негативным реакциям на пусковое действие данного фактора) вирусный агент может оказаться решающим в плане формирования врожденного порока сердца у новорожденного.

Генетической предрасположенности

Несомненным причиной риска есть наличие генетической предрасположенности. Значительно чаще при объяснении типа наследования прибегают к так называемой полигенно- мультифакториальной модели. По данной модели, чем более тяжелый порок сердца имеется в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Кроме аналогичного типа наследования, имеется еще и генные мутации и хромосомные аномалии. Дать правильную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да да и то не всегда) лишь генетик в ходе проведении медико-генетического консультирования. Факторами риска рождения ребенка с ВПС так являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием дамой эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.

Классификация врожденных пороков сердца

Предложено пара классификаций врожденных пороков сердца, неспециализированным для которых есть принцип подразделения пороков по их влиянию на гемодинамику. Наиболее обобщающая систематизация пороков характеризуется объединением их, по большей части по влиянию на легочный кровоток, в следующие 4 группы.

- I. Пороки с неизмененным (либо мало поменянным) легочным кровотоком: аномалии размещения сердца, аномалии дуги аорты, ее коарктация взрослого типа, стеноз аорты, атрезия аортального клапана; недостаточность клапана легочного ствола; митральные стеноз, атрезия и недостаточность клапана; трехпредсердное сердце, пороки венечных артерий и проводящей системы сердца.

- II. Пороки с гиперволемией малого круга кровообращения:
1 )не сопровождающиеся ранним цианозом - открытый артериальный проток, недостатки межпредсердной и межжелудоч-ковой перегородок, синдром Лютамбаше, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа
2) сопровождающиеся цианозом -трикуспидальная атрезия с громадным недостатком межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток с выраженной легочной гипертензией и током крови из легочного ствола в аорту

- III. Пороки с гиповолемией малого круга кровообращения:
1) не сопровождающиеся цианозом - изолированный стеноз легочного ствола
2) сопровождающиеся цианозом - триада, тетрада и пентада Фалло, трикуспидальная атрезия с сужением легочного ствола либо малым недостатком межжелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна (смещение створок трикуспидального клапана в правый желудочек), гипоплазия правого желудочка

- IV. Комбинированные пороки с нарушением взаимоотношений между разными отделами сердца и большими сосудами: транспозиция аорты и легочного ствола (полная и корригированная), их отхождение от одного из желудочков, синдром Тауссиг - Бинга, неспециализированный артериальный ствол, трехкамерное сердце с единым желудочком и др.

Волчья пасть и заячья губа

Приведенное подразделение пороков имеет практическое значение для их клинической и особенно рентгенологической диагностики, т. к. отсутствие либо наличие трансформаций гемодинамики в малом круге кровоoбращения и их темперамент разрешают отнести порок к одной из групп I-III либо предположить пороки IV группы, для диагностики которых нужна, в большинстве случаев, ангиокардиография.

Кое-какие врожденные пороки сердца (особенно IV группы) видятся очень редко и лишь у детей. У взрослых из пороков 1-II групп чаще выявляются аномалии размещения сердца (в первую очередь декстрокардия), аномалии дуги аорты, ее коарктация, аортальный стеноз, открытый артериальный проток, недостатки межпредсердной и межжелудочковой перегородок; из пороков III группы - изолированный стеноз легочного ствола, триада и тетрада Фалло.
Клинические проявления и течение определяются видом порока, характером гемодинамических нарушений и сроками наступления декомпенсации кровообращения.
Пороки, сопровождающиеся ранним цианозом (так наз. светло синий пороки), проявляются сходу либо практически сразу после рождения ребенка. Многие пороки, особенно I и II группы, много лет имеют бессимптомное течение, выявляются случайно при профилактическом медицинском обследовании ребенка либо при появлении первых клинических показателей нарушений гемодинамики уже в зрелом возрасте больного.
Пороки III и IV групп смогут относительно рано осложняться сердечной недостаточностью, приводящей к летальному финалу.

Альбинизм — это врожденное нару­шение, характеризующееся недостаточной окраской кожи, волос, глаз. Это заболевание существует с рождения, и обстоятельством его есть недостаток либо отсутствие пигмента (красящего вещества). Альби­низм — явление редкое, всречающееся у одного из 10 000 новорожденных в мире. Это нарушение отмечается у различных народов в различных частях света. Различают шесть типов альбинизма. Наиболее ча­сто видится полный альбинизм, характеризую­щийся молочно-белой окраской волос, узкой и шелковистой их структурой, белыми ресницами и бровями, белой либо ласково-розовой кожей и крас­ными либо розовыми глазами (каковые в зависимости от освещения смогут казаться светло-серыми либо го­лубыми). Другие виды альбинизма видятся реже и характеризуются более сильной окраской кожи, во­лос, глаз.

Альбинизм проявляется только в том случае, если оба родителя, являясь носителями рецессивных дефектных генов, передадут их ребен­ку. В случае если у пары с однообразным типом альбинизма рождаются дети, то все они будут иметь тот же тип альбинизма.Альбинизм связан с близкородственными бра­ками; изучениями доказана высокая частота на­личия неспециализированных предков у своих родителей детей с альбиниз­мом. Но у пары с различными типами альбинизма имеется шанс рождения здорового ребенка. У всех детей, унаследовавших два дефектных гена, отмечается понижение либо полное отсутствие тирозиназы (фермента, нужного для нор­мальной окраски кожи, волос, глаз).

Не считая уже упомя­нутых изюминок окраски кожи, волос, глаз, не­каковые люди с альбинизмом бывают не высокий. При полном альбинизме глаза имеют повышенную чувствительность к свету, свет злит их, движе­ния глаз стремительные. Довольно часто отмечается астигматизм (нарушение зре­ния, при котором ребенок еле концентрирует зрение на горизонтальных и вертикальных объектах в один момент; см. нарушения зрения).

Альбинизм как диагноз ставится на основании осмотра при наличии у ребенка темперамент­ной окраски кожи, волос, глаз. Диагноз возможно дополнен лабораторными изучениями, под­тверждающими отсутствие тирозиназы. Альбинизм не может быть распознан до родов при проколе плод­ного пузыря у матери.

Альбинизм довольно часто ведет к нарушениям зрения благодаря повышенной чувст­вительности к свету. При повреждении кожи солнеч­ным светом обычной либо высокой интенсивности смогут появляться тяжелый ожог и рак кожи. Жертвы альбинизма в большинстве случаев страдают бесплодием и умирают раньше, чем здоровые.

Лечения альбинизма не существует. Но люди с альбинизмом смогут максимально адаптироваться в жизни, в случае если будут выполнять следу­ющие предосторожности: крайне важно, дабы дети с альбинизмом были максимально защищены от воз­действия солнечного света. На открытом воздухе они должны носить одежду, всецело закрывающую тело, пользоваться солнцезащитными кремами либо лосьонами кроме того в облачную погоду. В случае если кожа под­вергается влаге, солнцезащитный крем направляться нане­сти повторно.

Волчья пасть и заячья губа

Перед поступлением в школу ребенка с альбиниз­мом направляться продемонстрировать офтальмологу чтобы подобрать ему защитные (чёрные) очки, либо, при нарушении зрения, корригирующие очки либо кон­тактные линзы.

Родители, у которых в семье раньше отмечался альбинизм. должны обратиться в генетическую консультацию, дабы постараться оп­ределить возможность генетического заболевания на основании родословной.

Гемофилия - наследственная заболевание, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Этиология и патогенез. Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Дамы-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-кондукторов — внукам и правнукам, время от времени и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С видится и у девочек). Выделяют три формы гемофилии —А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови.
Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются значительно чаще в то время, в то время, когда ребенок начинает ходить либо подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые показатели гемофилии выявляются уже в период новорожденности (кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений в большинстве случаев не бывает. Это возможно растолковать тем, что в женском молоке содер корригирует недостаток крови больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной узкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения если сравнивать с вызвавшей их обстоятельством постоянно бывают чрезмерными. Наровне с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, и гемартрозы, протекающие с увеличением температуры. Значительно чаще поражаются большие суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным трансформациям его, деформации и анкилозу.
Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля—Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка обычная либо пара замедлена. Снижен уровень факторов VIII и IX. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.
При дифференциальном диагнозе направляться иметь в виду апластическую анемию, хронические формы лейкоза, полицитемию, серьёзные септические заболевания и другие формы геморрагического диатеза.
Раны направляться очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. После этого накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может употребляться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована.
При гемофилии А направляться переливать свежую кровь, поскольку при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В возможно переливать простую донорскую кровь, потому что она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения в большинстве случаев достаточно переливания малых доз крови (30—50 мл). При больших кровопотерях используют вливания громадных доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших — однократная доза 150—200 мл).
В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50—100 мл), антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят дистиллированной водой — 100:50 мл). Помимо этого, применяют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом используют людскую сыворотку (20 мл) и эпсилон-аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл старшим детям 3—4 раза в день).
 Прогноз при современном лечении благоприятный.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.

Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна образовывает приблизительно один на 600-800 новорожденных.У нас значительно чаще употребляется термин заболевание Дауна. Причем часто говорится, что это неизлечимая заболевание. Кое-какие эксперты утверждают, что существует кроме того два диагноза: заболевание Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него заболевание либо синдром. Подобные утверждения являются очень некорректными а также абсурдными.Синдром Дауна не есть заболеванием . Слово синдром свидетельствует определенный комплект показателей, либо изюминок. В первый раз показатели людей с синдромом Дауна обрисовал английский доктор Джон Лэнгдон Даун (Down) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома - синдрома Дауна. Но только в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) нашёл обстоятельство синдрома. Обстоятельством, которая приводит к синдрому Дауна, есть лишняя хромосома. Любая клетка человеческого тела в большинстве случаев содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе показатели, каковые наследует человек от своих родителей, и расположены они парами - добрая половина от матери, добрая половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, другими словами имеет место так называемая трисомия, исходя из этого в клетках организма оказывается по 47 хромосом. Диагноз синдром Дауна возможно поставлен лишь доктором-генетиком посредством анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы. Дополнительная хромосома появляется в следствии случайности при образовании яйцеклетки либо сперматозоида, или на протяжении первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (другими словами в то время, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что является причиной таковой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с однообразной частотой во всех государствах мира, независимо от уровня благосостояния либо экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования либо социального положения своих родителей. Ничьей вины в появлении на свет для того чтобы ребенка нет.

Чем отличается кроха с синдромом Дауна от других детей?

Наличие данной дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических изюминок, благодаря которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить неспециализированные для всех детей этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные изучения говорят о том, что фактически все люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но в данной группы их интеллектуальный уровень очень сильно различается - от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большая часть детей с синдромом Дауна смогут обучиться ходить, сказать, читать, писать и, по большому счету, делать солидную часть того, что могут делать другие дети, необходимо только обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения. У нас представления о людях с синдромом Дауна носят, скорее, мифический, чем настоящий темперамент, и отношение к ним довольно часто противоположно. Одни уверяют, что люди с синдромом Дауна неизменно агрессивны, довольно часто сексуально агрессивны, наряду с этим их агрессия возможно направлена кроме того на родных членов семьи, поскольку они так глупы, что не могут отличить, к примеру, своих своих родителей от других людей, их нереально чему-либо научить и их поведение, кроме того во взрослом возрасте, постоянно будет неадекватным. Другое вывод всецело противоположное: люди с синдромом Дауна неизменно весьма хорошие, радостные, общительные, они весьма музыкальны, обожают петь и танцевать а также смогут стать танцорами и музыкантами, не обращая внимания на то, что уровень интеллекта у них очень низкий.

Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна. не обращая внимания на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга равно как и люди без синдрома Дауна. У различных людей с синдромом Дауна различные умственные способности, различное поведение и физическое развитие. Любой человек владеет неповторимой личностью, индивидуальностью, свойствами и талантами. Они во многом похожи на своих своих родителей, и, как и у любого другого человека, у каждого из них свой темперамент и темперамент. Люди с синдромом Дауна смогут значительно лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, в случае если в юные годы они занимаются по программам ранней помощи, если они получают особое образование, надлежащее медобслуживание и чувствуют позитивное отношение к себе общества.

Ребенок-олигофрен. Неизлечим не означает обречен

Олигофрения (либо умственная отсталость) - патология, которую нереально вылечить, она проявляется при рождении и сопровождает ребенка всю его жизнь. Это особенность развития, с которой мелкому человеку предстоит обучиться жить в мире, увы, не приспособленном к потребностям людей с ограниченными возможностями. И основная задача, которая стоит перед родителями, докторами и педагогами -- максимально адаптировать для того чтобы ребенка в обществе.

Существуют различные виды классификации умственной отсталости. В американской психиатрии выделяют четыре ее степени: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. По структуре нарушений олигофрения делится на 5 видов, в зависимости от того, чем еще осложнено нарушение интеллекта. Среди отечественных психиатров распространено деление умственной отсталости на три степени: дебильность (легкую), имбецильность (среднюю) и идиотию (тяжелую), а определяется она в зависимости от коэффициента интеллекта (IQ).

Принято считать, что дети с легкой степенью умственной отсталости – дебильностью -- способны овладеть речью для общения с окружающими, но испытывают трудности при решении интеллектуальных задач, понимании причинно-следственных взаимоотношений, обобщения. Те, у кого отмечена имбецильность . овладевают речью в весьма маленьком объеме, достаточном для выражения несложной просьбы. Помимо этого, у них возможно сформировать простые навыки самообслуживания. Что же касается детей с идиотией . они не в состоянии овладеть кроме того несложными навыками самообслуживания и нуждаются в уходе в течение всей жизни. Но, не обращая внимания на твёрдую классификацию, поставить четкий диагноз тут очень сложно. Дело в том, что редко возможно сказать об изолированной умственной отсталости, в то время, когда ребенок отстает в умственном развитии и наряду с этим не испытывает трудностей во всех остальных сферах психики Значительно чаще недостаточность интеллекта в большинстве случаев сочетается с речевыми, эмоциональными, моторными нарушениями, внутренними болезнями. Наряду с этим отставание речевого развития возможно обусловлено как раз изюминками интеллекта, потому, что развитие речи и мышления ребенка происходит по двум параллельным, взаимосвязанным линиям, каковые в определенный момент пересекаются и дают начало такому образованию как речевое мышление (либо интеллектуальная обращение).

Под термином интеллект знают свойство человека адаптироваться к изменяющимся условиям среды. В случае если для первобытных людей актуальной была задача приспособиться к окружающей природе, избежать встречи с хищными животными и добыть себе пищу, то Сейчас на первый замысел выступает приспособление с социальной среде: по мере взросления ребенок обучается общаться с окружающими, информировать им о своих жаждах, и осваивает игры, характерные его возрасту. Позднее перед ним ставятся другие задачи (усложняется игра, появляются обязанности по дому, начинаются занятия по подготовке к школе).

Волчья пасть и заячья губа

Крохе, который не пользуется речью, нереально предложить стандартные тесты и задания, с ним нельзя побеседовать, тяжело поиграть. Эксперт делает заключение о том, что у ребенка олигофрения, но не имеет возможности выяснить ее степень, структуру нарушения, а это нужно, дабы верно оказать помощь ребенку.

Довольно часто картина, характерная для умственной отсталости, выясняется связана с совсем другими, неинтеллектуальными нарушениями. К примеру, ребенок не имеет возможности продемонстрировать свои возможности из-за нарушения речи (зная верный ответ на вопрос, он не имеет возможности выразить свою идея, растолковать, что и для чего он делает) либо изюминок эмоционально-волевой сферы (ему неинтересно взаимодействовать со экспертом, он не отвечает на вопросы, либо говорит, что ничего не знает). В последнее время признано, что для правильного диагноза не хватает результатов теста – принципиально важно оценить такие факторы, как степень адаптации ребенка к жизни в обществе, его свойство к самообслуживанию, общению. не меньше серьёзен уровень образования ребенка: многие дети не показывают высоких результатов при тестировании из-за недостаточности знаний и несложного неумения делать задания педагога. В силу этих, и некоторых других обстоятельств, в группу умственно отсталых попадают дети с различными нарушениями, к примеру, с алалией (нарушением речи) либо ранним детским аутизмом (особенность эмоционально-волевой сферы, при которой трудности общения смогут сочетаться с высоким интеллектом и творческими свойствами). Разграничение нарушения развития и педагогической запущенности, которая может приводить к большой дезадаптации и отставанию в развитии, не обусловленному биологическими обстоятельствами, -- очень важная задача диагностики. Так как в каждом из таких случаев ребенку нужна определенная помощь, которая обычно неэффективна при других нарушениях.

Волчья пасть и заячья губа

Лишь не изоляция!

У нас с советских времен существовала система отделения особенных детей от обычного общества. В итоге кроме того дети с относительно легкими нарушениями достаточно быстро преобразовывались в калек, неспособных к независимой жизни. Малыши с диагнозом олигофрения при таком подходе вынуждены жить в замкнутом мире, они не видят своих здоровых сверстников, не общаются с ними, им чужды интересы, увлечения простых детей. Со своей стороны, здоровые малыши также не видят тех, кто не соответствует стандарту, и, встретив на улице человека с ограниченными возможностями, не знают, как к нему относиться, как реагировать на его появление в здоровом мире. на данный момент возможно утверждать, что традиция разделять детей по степени умственной отсталости и отбраковывать тех, кто не вписывается в определенные рамки (ставить клеймо необучаемый, помещать в интернат, особую школу), устарела и не ведет к положительному результату. В случае если ребенок с аналогичной патологией живет дома, то сама обстановка стимулирует его осваивать различные навыки, он пытается общаться со сверстниками, играться, обучаться. Но на практике происходит так, что малыша с диагнозом олигофрения отказываются принимать в простой детский сад, школу, не смотря на то, что право на образование имеет любой ребенок, и предлагают обучение в специализированном учреждении либо лечение. Обычно таковой ребенок попадает в поликлинику. На госпитализации настаивает участковый педиатр, да и администрация детских учреждений требует заключения врачебной комиссии.

Для любого эксперта, имеющего дело с таким малышом, характерно рвение оказать помощь ему, применяя для этого все доступные методы. Исходя из этого в случае если с ребенком работает доктор, то основной, привычный и доступный ему метод помощи – госпитализация для обследования и лечения сопутствующих болезней (а также, и нервной системы), каковые, в большинстве случаев, видятся у детей с олигофренией. Но наряду с этим ребенок попадает в замкнутый мир поликлиники, где его окружают такие же малыши, не талантливые самостоятельно овладеть нужными навыками. От степени тяжести нарушения зависит, будет это свойство полноценно общаться со сверстниками и осваивать школьную программу либо ребенок не сможет сам обучиться имеется ложкой из тарелки, наряжаться. Главное, что предлагает ребенку медицинское учреждение, это лечение. Квалифицированной педагогической помощи, своевременного обучения он не получает. А вдруг и получает, то в минимальном объеме. В семье кроха может следить за старшим братом либо сестрой, за соседскими детьми и пытается обучиться играться, сказать, читать так же, как они. В поликлинике у ребенка нет для того чтобы примера, и он совместно другими детьми ограничивается примитивными играми и общением посредством жестов. Само собой разумеется, в случае если кроха попал в поликлинику на определенное время (с целью проведения курса лечения либо диагностики), то по возвращении домой у него будет возможность в некоторой степени восполнить недостаток общения, заботы и верного обучения. Но имеется дети, каковые живут в таковой замкнутой системе неизменно – это те, от которых отказались родители, выяснив, что ребенок появился больным не таким, как все. Принципиально важно, дабы для каждого ребенка – обычного, одаренного, с ограниченными возможностями – был заблаговременно выяснены вехи, каковые он пройдет в жизни. Родители должны быть уверены, что для их малыша существует детский сад, в котором он будет играться и обучаться общению с детьми, школа, где он возьмёт нужные ему знания, работа, которую он будет делать с наслаждением и с ощущением, что он нужен обществу. А разделение людей на так называемых обычных, одаренных и калек должно быть не критерием отбраковывания одних и продвижения других, а методом выбора их жизненного пути.

Детский церебральный паралич - это группа двигательных расстройств, появляющихся при поражении головного мозга и проявляющихся в недостатке либо отсутствии контроля за этими функциями мышц со стороны центральной нервной системы. При детском церебральном параличе мозг повреждается еще на протяжении внутриутробной жизни, или он недоразвивается. Обстоятельства тому смогут быть различные: инфекционные, особенно вирусные, заболевания, перенесенные беременной; интоксикации: хронические болезни; несовместимость крови матери и плода по резус - фактору либо групповой принадлежности. Предрасполагает к детскому церебральному параличу недоношенность либо переношенность плода. Реже заболевание может появиться из - за родовой травмы, затяжных родов, что ведет к гипоксии и повреждению головного мозга. Еще реже детский церебральный паралич начинается в следствии инфекционных заболеваний, осложняющихся энцефалитом (воспаление ткани мозга), тяжелых ушибов головы, перенесенных ребенком на 1 -м году жизни. Различают пара форм детского церебрального паралича. У одних детей увеличение мышечного тонуса сочетается со слабостью мышц. Это ограничивает либо делает неосуществимыми произвольные движения. В большинстве случаев чаще страдают ноги, чем руки. Бедра у ребенка хорошо приведены, голени скрещены, ноги согнуты в коленях. В случае если поражены верхние конечности, то они согнуты в локтевых и лучезапястных суставах, пальцы сжаты в кулак, громадные пальцы приведены к ладони. Характерно кроме этого увеличение мышечного тонуса в подошвенных сгибателях стоп, в следствии чего они опущены, при ходьбе ребенок загребает носками о пол. Разогнуть стопу при таких условиях тяжело. Тяжесть и распространенность поражений при детском церебральном параличе возможно разной. Время от времени страдают все конечности, причем, руки - в такой же степени, что и ноги, а иногда - и посильнее. Эта форма болезни носит название двойной гемиплегии. Развитие моторики у таких детей очень затруднено. Но при раннем и систематическом физическом воспитании, консервативном лечении и занятиях с педагогом - дефектологом возможно добиться определенного улучшения состояния ребенка. При более легкой форме болезни - спастической диплегии - поражаются в основном ноги. Ребенок легче овладевает навыками самообслуживания. Такие дети при своевременном комплексном лечении как правило осваивают ходьбу. Видятся и односторонние двигательные нарушения - гемипарезы. В большинстве случаев более не легко поражается рука. При детском церебральном параличе нередки непроизвольные насильственные движения (гиперкинезы). Насильственные движения кроме этого сочетаются с нарушениями мышечного тонуса, но заключительные отличаются непостоянством - дистонией, другими словами переходом к спазмам в определенных группах мышц. Насильственные движения и спазмы в мышцах верхних конечностей мешают формированию манипулятивной деятельности и навыков самообслуживания у этих детей. Имеется и еще одна группа больных с детским церебральным параличом. Двигательные нарушения у них определяются, первым делом, недостаточной координацией движений, несформированностью реакций равновесия, низким тонусом во всех мышцах, недоразвитием выпрямительных рефлексов. Это - атонически - астатическая форма детского церебрального паралича, при которой часто отмечаются низкая мышечная возбудимость, недостаточная свойство мышц к сокращениям и, следовательно, трудности в сохранении и восстановлении равновесия при движении. Ребенок ходит на обширно расставленных ногах, пошатывается. В то время, когда он пробует захватывать предметы, привлекает внимание неточность, несоразмерность, нехорошая координация его движений. У многих детей обнаруживается смешанный темперамент заболевания - сочетание разных двигательных расстройств. Двигательные нарушения, ограничивающие предметно - практическую деятельность и затрудняющие независимое передвижение, ставят больного ребенка с первых лет жизни в практически полную зависимость от окружающих. Это обуславливает пассивность, безынициативность малыша, нарушает развитие у него мотивационной и волевой сфер. Двигательные расстройства у ребенка с детским церебральным параличом воздействуют на целый движение его психического развития..

Из-за чего ПОЯВЛЯЕТСЯ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ?

Церебральный паралич начинается благодаря повреждения тех частей центральной нервной системы, каковые контролируют работу мышц, несут ответственность за равновесие и произвольные движения. Повреждение происходит, в то время, когда развитие этих отделов нервной системы еще не закончено, другими словами либо во внутриутробный период развития, либо в ходе родов, либо в первые недели жизни ребенка.Происхождение церебрального паралича возможно связано, к примеру, с внутриутробными заразами, при которых вирусы герпеса, гриппа, либо цитомегаловирус, токсоплазма, либо разные бактерии приводят к повреждению мозга плода. Обстоятельствами повреждения мозга также будут стать и нарушения на протяжении родов, такие как недостаток кислорода либо внутричерепные кровоизлияния.Двигательное развитие ребенка начинается еще в утробе матери и идет весьма интенсивно в первые годы жизни. За это время ребенок получает двигательный опыт, экспериментирует, руководя своим телом, обучается согласованно применять различные части своего тела. Исходя из этого последствия повреждения нервной системы ребенка в это время будут совсем другими, чем, к примеру, последствия инсульта у взрослого, у которого мозг уже сформирован и не растет. Развитие движений тесно связано с развитием других навыков, исходя из этого ребенку с церебральным параличом будет тяжело не только обучаться двигаться, но и развиваться в других ответственных областях: игре, общении, самообслуживании.При церебральном параличе очаг повреждения в центральной нервной системе не возрастает и не начинается так, как это не редкость при некоторых других болезнях, к примеру, наследственных, другими словами это непрогрессирующее повреждение. Но по мере развития у ребенка смогут изменяться проявления этого повреждения, к примеру, при гиперкинетической форме паралича будут изменяться неконтролируемые движения, при спастической диплегии - темперамент походки.

КАК И В то время, когда СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ?

Само собой разумеется, своих родителей любого младенца тревожит то, как он будет развиваться, не будет ли отставать в развитии, обучится ли всему тому, что могут делать другие дети. Но, к сожалению, для некоторых своих родителей с самого рождения ребенка существуют важные основания для тревоги. В случае если кроха родился недоношеным либо по окончании рождения был в тяжелом состоянии, то доктор отделения реанимации либо отделения патологии новорожденных может предотвратить о вероятных проблемах в развитии. Нужно лишь не забывать, что нервная система ребенка владеет большой пластичностью, и исходя из этого точно угадать, какие конкретно неприятности появятся и как тяжелыми они будут, не имеет возможности никто. Доктора смогут предотвратить лишь о риске развития нарушений, но что именно случится в будущем, продемонстрирует время.Кроме того в случае если никаких значительных неприятностей сразу после рождения у ребенка не было, родители неизменно пристально следят за развитием малыша, сравнивают его со старшими братьями и сестрами, детьми друзей и привычных. Все дети различные, и возраст, в котором ребенок обучится какому-то навыку, может на пара недель различаться от возраста, в то время, когда этому же навыку обучился соседский младенец. В большинстве случаев эксперт не имеет возможности сходу заявить, что у ребенка церебральный паралич и, тем более, не имеет возможности определить форму и тяжесть нарушений. Потому, что центральная нервная система в раннем возрасте еще лишь формируется, то симптомы церебрального паралича появляются неспешно, по мере развития ребенка. К примеру, спастичность в большинстве случаев увеличивается в первые пара месяцев жизни, нарушение позы при сидении будет заметно лишь тогда, в то время, когда кроха сможет сидеть, хотя бы с поддержкой, а гиперкинезы появляются по окончании шести месяцев, а время от времени и позднее.

Родителям в большинстве случаев крайне важно знать точно - это церебральный паралич либо нет. В действительности, наименование, которое мы используем, отнюдь не самое основное для ребенка. Крохе нужна действенная программа помощи, такая, которая содействовала бы его формированию во всех областях, причем, чем раньше она будет начата, тем лучше.

Возможно ЛИ ВЫЛЕЧИТЬ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ?

на данный момент нигде в мире нет способа терапии, медикаментозного препарата либо другого метода лечения, который бы полностью вылечил человека с церебральным параличом. сделал его движения полностью такими же, как у других людей, и избавил бы его от сопутствующих нарушений. Да, многие центры и клиники, кроме того имеющие лицензии и разнообразные сертификаты, предлагают лечить детей тем либо иным методом, но широкомасштабных изучений эффективности этих способов либо не проводилось, либо их эффективность не была доказана. К сожалению, пока церебральный паралич неизлечим. Это состояние, которое вызвано повреждением центральной нервной системы и воздействует на развитие ребенка не только в области движений, но и во всех других областях. Что же смогут сделать специалисты и родители, дабы оказать помощь ребенку, и каковы цели помощи?

ПОМОЩЬ РЕБЕНКУ С ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ

Первое, о чем родители задают вопросы любого эксперта, - как преодолеть двигательные нарушения ребенка. Наличие цели и серьёзной для ребенка мотивации имеет первостепенное значение, в то время, когда ребенок еще лишь обучается двигаться, руководить своим телом, пользоваться конечностями и поддерживать позу. Это крайне важно не забывать, в то время, когда мы начинаем раздумывать о способах помощи ребенку с церебральным параличом. Ни массаж, ни пассивная гимнастика, ни какие-то физиотерапевтические процедуры не смогут научить ребенка верным движениям. Да, быть может, массаж снизит мышечный тонус, а при пассивной гимнастике конечности ребенка будут двигаться полностью, но через пара часов ребенок не сможет применять движения, которым его учили пассивно. Принципиально важно, дабы кроха был активен все время, пока мы с ним занимаемся, дабы он, так же как и простой ребенок, игрался, двигаясь, и двигался, играясь. Лишь ребенку с церебральным параличом принципиально важно оказать помощь двигаться верно.

Церебральный паралич - это состояние, при котором поражение центральной нервной системы не прогрессирует. Отчего же так довольно часто с течением времени у детей усиливаются деформации и контрактуры? Из-за чего усугубляются двигательные нарушения? Это происходит вследствие того что ребенок довольно часто и подолгу находится в неправильном положении, к примеру, сидит, согнувшись в углу дивана, либо лежит в кровати, наряду с этим его тело расположено несимметрично, конечности согнуты, а позвоночник искривлен. На всех нас неизменно действует сила тяжести и, в случае если наше тело неизменно находится в неправильном положении, то под действием данной силы позвоночник и конечности будут деформироваться. Попытайтесь подсчитать, какую часть времени проводит ваш ребенок в той либо другой позе, и оцените, как велик для него риск развития деформаций. Чтобы такие осложнения не появлялись, необходимо неизменно поддерживать ребенка в верном положении, независимо от того, держите ли вы его на руках либо используете особые стульчики, кресла либо коляску.Любой мелкий ребенок неизменно начинается, деятельно взаимодействуя с окружающим миром и, в первую очередь, с родными людьми. Лишь в ходе социального сотрудничества ребенок начинается как независимая личность. Довольно часто ребенок с церебральным параличом ведет себя не так, как другие дети, его тяжело осознать, он совсем не имеет возможности сказать либо говорит весьма неясно - быть может, из-за двигательных нарушений либо проблем с концентрацией внимания; иногда очень тяжело выяснить, нравится ли ему та либо другая игра либо занятие. Родителям и экспертам приходится быть внимательными и наблюдательными, чтобы разгадать либо расшифровать сигналы малыша. Как раз с расшифровки первых ответов ребенка начинается взаимное общение между малышом и родителями. Многие дети с церебральным параличом ни при каких обстоятельствах не обучатся сказать, но в случае если кроха может ответить нам да либо нет, пускай кроме того на своем языке, то таковой ответ в полной мере может стать базой для коммуникации. Развитие навыков коммуникации и социального сотрудничества - очень важная задача помощи ребенку с церебральным параличом .

К сожалению, пока лекарства от церебрального паралича нет. Но уже на данный момент возможно многое сделать для ребенка, нужно лишь не забывать, что кроха должен развиваться уже на данный момент - ожидая появления новых способов и пробуя их использовать, мы довольно часто теряем время. То, что мы можем делать, - это помогать ребенку развиваться!

Заячья губа — это врожденное рас­щепление верхней губы; волчья пасть — это врож­денное расщепление неба (верхней стены полости рта). В любом случае расщепление губы либо неба представляет собой неполное сращение кожи, мышц и костей, которое происходит в период эмбриональ­ного развития. Эти врожденные недостатки практически всег­да очевидны при рождении ребенка. Время от времени частич­ное расщепление небной занавески (мягкой задней части неба) обнаруживается в позднем детстве. Эти недостатки смогут видеться у ребенка и по от­дельности, и совместно. Расщепленная верхняя губа сама по себе либо вместе с расщепленным небом встреча­ется в основном у мальчиков. На каждую 1 000 новорожденных приходится 1 младенец с таким де­фектом. Расщепленное небо как отдельная патология видится в основном у девочек; на 2 500 но­ворожденных приходится 1 с таковой аномалией разви­тия. Расщепление верхней губы и неба время от времени соче­тается с другими врожденными недостатками. У детей с врожденными расщеплениями, особенно с волчьей пастью. смогут наблюдаться аномалии развития зубов. Зубы смогут быть смещены и выдвинуты из зубной дуги либо иметь уродливую форму и неверный поворот. Количество зубов во рту может различаться от обычного. Как расщепленная губа. так и расщепленное небо. мешают исполнению естественных функций рта, по­какое количество рот должен быть закрытым и пустым чтобы ребенок имел возможность нормально сказать, выпивать и жевать. Расщепления верхней губы и неба смогут быть ликвидированы лишь хирургическим методом. По окончании хирургического лечения вместо расщепленной губы остается небольшой шрам на верхней губе; обращение не нарушается. У детей, прооперированных по поводу расщепления неба, в большинстве случаев, отмечается нару­шение речи, не смотря на то, что более 80% детей с восстановлен­ным небом добиваются развития обычной речи.

Обстоятельства происхождения расщепле­ния верхней губы и неба малоизвестны. У некоторых детей, появившихся с этими недостатками, они и рань­ше наблюдались в семье, а у других детей в семьях ничего аналогичного не было. Расщепление губы — это врожденный недостаток. В норме губа формируется на 4-6 неделе внутриутроб­ного развития зародыша; два лепестка эмбриональ­ной ткани, растущие с боковых сторон лица, сраста­ются с центральным лепестком, растущим вниз от кончика носа. Если они срастаются не всецело, то новорожденный появляется на свет с расщепленной губой. Расщепление неба — также врожденный недостаток. В норме небо формируется на 8-12 неделе внутриут­робного развития зародыша. Кости и мягкие ткани растут с обеих сторон верхней челюсти и после этого сра­стаются посередине. Так образуется верхняя стена полости рта (небо), являющаяся кроме этого нижней стен­кой полости носа. Небо складывается из костной части (жёсткое небо) и мышечной части (мягкое небо). В случае если обе половинки неба срастаются неполностью, то между полостью носа и рта появляется отверстие (расщепление).

Расщепление губы может проявиться как небольшой надрез верхней губы либо как малая асимметрия носа (неравномер­ность). Она может кроме этого воображать собой полное расщепление верхней губы, переходящее на нижнюю стенку носа. Это расщепление может появиться или на одной стороне губы, или на обеих ее сторонах. Ноздри наряду с этим, в большинстве случаев, смещены либо дефор­мированы. Расщепление неба представляет собой отверстие в верхней стенке полости рта. Размеры этого отвер­стия у различных больных смогут очень сильно различаться по длине и ширине, в зависимости от того, на какой сту­пени внутриутробного развития процесс развития неба закончился. Расщепление (несращение) может затронуть лишь мягкое небо либо мягкое небо и часть жёсткого, либо все жёсткое небо. Расщепление (несращение) может кроме этого появиться на верхней де­сне с одной стороны либо с обеих сторон.

Расщепления верхней губы и неба практически в любое время легко обнаруживаются при рождении ребенка. Кроме того частичное расщепление практически в любое время обнаруживается доктором при простых медицинских осмотрах.

Рецидивирующее воспаление среднего уха и в будущем временная утрата слуха ча­сто бывают связаны с нелеченым расщеплением. Дети с расщепленным небом более чувствительны к острым респираторным болезням, ангине и за­болеваниям уха; миндалины и аденоиды у них смогут неизменно инфицироваться и возрастать в разме­рах. Зубы у детей с недостатками неба не смогут естествен­ным методом очищаться губами, внутренней поверхностью щек, языком и слюной; по данной причине у этих детей стремительнее начинается кариес, чем у здоровых де­тей.

Расстройства речи кроме этого сочетаются с расщеп­лением неба у ребенка. Несращенное небо есть обстоятельством гнусавости. Неприятность осложняется непол­ноценным строением мышц неба и глотки. Без пра­вильной работы этих мышц тяжело создать достаточ­ное давление в полости рта, дабы сказать взрыв­ные звуки: п, д, т, х, ж, ш, ч.

Для детей с расщеплением верхней губы и неба серьёзной заботой должно быть достаточ­ное питание. Дети с этими недостатками не смогут имеется простым методом — они не смогут сосать. Для кормле­ния таких детей возможно применять особый шприц (он называется детским рожком для расщеп­ленной губы). Младенцев на протяжении кормления следу­ет держать в вертикальном положении.

Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения при расщеплении верхней губы и неба. Цели своевременного вмешательства — симмет­ричная форма губы и носа, обычная обращение, нор­мальный слух и обычные прекрасные зубы. Хирур­гическая операция по устранению расщепления вер­хней губы в большинстве случаев проводится в возрасте 1-3 меся­цев, в случае если ребенок имеет достаточный вес и здоров во всех остальных отношениях. Возраст, в котором про­водят операцию по исправлению расщепленного неба, зависит от размера, формы и степени наруше­ния. В норме такое хирургическое лечение выполняют в возрасте 8-12 месяцев. По окончании проведения хирургического лечения следу­ет принять меры безопастности чтобы сохранить швы чистыми и предохранить их от де­формирования (это нужно для предупреждения инфицирования и успехи наилучших космети­ческих результатов). Больных довольно часто кормят с по­мощью медицинской пипетки либо детского рожка для расщепленной губы, время от времени кормящему прихо­дится ограничивать движения руки, дабы не задеть и не повредить швы. Потому, что лечение ребенка с расщеплением верх­ней губы и, особенно, неба может длиться несколько год, то заботу о его здоровье берут на себя мно­гие эксперты, а также педиатр, эксперт по пластической хирургии, ларинголог, зубные доктора определенной специализации (ортодонт — дабы выправить размещение зубов, стоматолог-проте­зист — дабы подобрать ребенку особые при­способления, и эксперт по детской одонтоло­гии — дабы лечить простые зубные болезни у ре­бенка), логопед, социолог, психолог и психиатр. Развитие четкой и ясной речи у ребенка достига­ется благодаря тесному сотрудничеству семьи и са­мых разных экспертов медиков и хирургов. Только у немногих детей по окончании исправления недостатка неба сохраняются нарушения речи. Этим детям мо­жет оказать помощь вторичная операция на небе; по окончании ее проведения обращение делается практически обычной.

Расщепление верхней губы и неба нельзя предупредить. Родителям, у которых дети имеют такие недостатки, необходимо проконсультиро­ваться со экспертом по наследственным пробле­мам о возможности появления аналогичных врожден­ных аномалий у следующего ребенка.

У выпивающих кофе и курящих дам на протяжении беременности чаще рождаются дети с заячьей губой

Совместное изучение американских и норвежских ученых продемонстрировало, что потребление кофе на протяжении беременности увеличивает риск рождения ребенка с расщелиной верхней губы либо неба (заячья губа либо волчья пасть). В следствии изучения стало известно, что у дам, выпивавших до трех чашек кофе в сутки на протяжении первого триместра беременности, дети с врожденной патологией верхней губы либо неба рождались в 1,39 раз чаще, чем у не употреблявших кофе дам. Возможность рождения ребенка с этими недостатками для дам, выпивавших более трех чашек кофе в течение первых трех месяцев беременности, возрастает в 1,59 раз.

Дети с расщелинами губы либо неба существенно чаще рождаются у тех дам, каковые курили на протяжении беременности. Таковой вывод сделан учеными из Мичиганского университета на основании тщательной оценки течения более чем двух тысяч беременностей, завершившихся рождением детей со большими лицевыми аномалиями. Расщелины губы и неба (так именуемые заячья губа и волчья пасть) являются одними из самых распространенных врожденных недостатков у детей. В соответствии с статистике, такая патология видится в среднем у одного из каждой тысячи новорожденных. Обстоятельства происхождения челюстно-лицевых аномалий до сих пор подробно не изучены. Но предположения о том, что развитие аналогичных болезней связано с курением дамы на протяжении беременности, высказывались экспертами уже давно.
Исследователи из Мичиганского университета поняли, что возможность рождения ребенка с расщелинами губы и неба у курившей на протяжении беременности дамы зависит от количества выкуриваемых ею сигарет. К примеру, в случае если беременная выкуривает от одной до 10 сигарет в сутки, то риск происхождения врожденных недостатков челюстно-лицевой области у ее ребенка на 30 процентов выше, чем у некурящей дамы. В случае если же количество выкуриваемых каждый день сигарет превышает 21 штуку, то такая возможность возрастает до 70%.
Ученые считают, что наиболее действенным методом понижения количества детей с врожденными расщелинами губы и неба есть борьба с курением беременных дам. Помимо этого, согласно точки зрения экспертов, широкая и действенная пропаганда вреда курения будущих матерей разрешит реально сократить количество мертворожденных, недоношенных и лёгких детей.

на данный момент у докторов стало возмможно назначать больным генотерапевтическое лечение. Будучи выделенным из организма, любой ген возможно клонирован и использован как лечебное средство. Оказалось, что генотерапия, которая создавалась специально для лечения наследственных заболеваний, действенна для лечения ненаследственных, прежде всего онкологических болезней, вирусных зараз и других нарушений. В случае если экспертам удастся своевременно найти наследственную заболевание, они подчас добиваются поразительных результатов в ее лечении. Пути профилактики наследственной патологии включают следующие уровни: прегаметический (охрана репродуктивного здоровья; охрана внешней среды); презиготический (медико-генетическое консультирование, неестественная инсеминация, периконцепционная профилактика); пренатальный (внедрение всех видов дородовой диагностики); постнатальный (ранняя идентификация патологии, лечение, профилактика инвалидизирующих расстройств).

Возможно выделить пара организационных форм профилактики врожденных и наследственных заболеваний: 1) диагностика гетерозиготного носительства;
2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода;
3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика;
4) медико-генетическое консультирование;
5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных заболеваний, поддающихся лечению;
6) диспансеризация семей с наследственной патологией;
7) контроль мутагенности факторов внешней среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций);
8) пропаганда медико-генетических знаний.

Главными из них являются: медико-генетическое консультирование на базе правильной верификации патологии, доклиническая диагностика заболеваний у новорожденных, пренатальная диагностика.
Но лучшим средством от наследственных заболеваний есть их профилактика. Родители в обязательном порядке должны не забывать, что будущее детей нужно прогнозировать.

Статьи по теме